Characterizing the oculoauriculofrontonasal syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Human dysmorphology syndromes are frequently defined by characteristic abnormalities in facial morphogenesis. Two such well recognized syndromes are the oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) and frontonasal dysplasia (FND). OAVS is diagnosed on the basis of the presence of typical facial features which can include microtia, preauricular tags, hemifacial microsomia, lateral face clefting, epibulbar dermoids, and upper palpebral colobomata. FND is characterized by ocular hypertelorism, nasal clefting, and anterior cranium bifidum occultum. After the first patient was described with features of both OAVS and FND, at least a further 25 patients presenting the 'oculoauriculofrontonasal syndrome' (OAFNS) have been reported. We report on four more patients with OAFNS and review their features, together with those of the other patients reported in the medical literature. We suggest that, statistically, OAFNS is more likely to be a sporadically occurring condition rather than an inherited autosomal recessive trait, as previously suggested. We cannot, however, definitively exclude the possibility of autosomal dominant transmission. Considering the question of whether OAFNS is a part of OAVS, FND, or a distinct clinical entity, we conclude that, for the time being, OAFNS should be considered to be a distinct syndrome, to further our understanding of the aetiology of these conditions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».