Sturge-Weber Syndrome. Study of 55 Patients
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To review the clinical and neuroimaging features of a large series of patients with Sturge-Weber syndrome (SWS) seen over a 40-year period. METHODS: Fifty-five patients with SWS (30 males and 25 females), were studied between 1965 and 2004. Results of neurological and ophthalmological examinations, electroencephalographic, and neuroimaging studies were reviewed. All patients were seen by one of the authors (I. P-C). RESULTS: Epilepsy, hemiparesis, mental retardation and ocular problems were the most frequent and severe features of patients with Sturge-Weber syndrome in this series. The facial nevus flammeus was unilateral in 35 (63.5%) patients, bilateral in 17 (31%) and absent in 3 (5.5%) of the patients with leptomeningeal angiomas. Seven (41%) of the 17 patients with bilateral nevus flammeus had unilateral leptomeningeal angiomas. Seizures occurred in 47 patients (85.5%). Complete seizure control was obtained in 20 patients (42.5%), but in 2 of these 20 patients seizures were controlled only after lobectomy. All patients with unilateral or bilateral upper eyelid nevus flammeus had ipsilateral, unilateral or bilateral choroid-retinal angiomas. Only 20 (36%) of the 55 patients had low-normal or borderline intelligence (IQs < 70). No relationship was observed between the size of the facial nevus flammeus and the severity of the brain lesion. CONCLUSIONS: Epilepsy, hemiparesis, mental retardation and ocular problems were the most frequent and severe features of patients with Sturge-Weber syndrome in this series. Cerebral lesions followed a progressive course during early childhood, but not later. Early surgical treatment controlled the seizures but other neurological problems such as hemiparesis and intellectual deficits showed a less satisfactory response. Early onset of seizures and poor response to medical treatment, bilateral cerebral involvement and unilateral severe lesions were indicative of a poor prognosis. Limited intelligence and social skills, poor aesthetic appearance and seizures complicated the integration of SWS patients. These features must be addressed in order for the patients improve social interactions, obtain gainful employment and achieve a better quality of life.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».