Association of a Functional Polymorphism in the Matrix Metalloproteinase-12 Promoter Region with Systemic Sclerosis in an Italian Population
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To investigate the possible implication of the matrix metalloproteinase-12 (MMP-12) gene in the genetic predisposition to systemic sclerosis (SSc) susceptibility and clinical phenotype. METHODS: The MMP-12 rs2276109 A/G functional polymorphism was selected as a genetic marker and genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism assay in 513 unrelated subjects of Italian white ancestry: 250 patients with SSc [146 limited cutaneous SSc (lcSSc), 104 diffuse cutaneous SSc (dcSSc)] and 263 healthy individuals. RESULTS: A significant difference was observed in MMP-12 rs2276109 genotype distribution between patients with SSc and controls (p = 0.0003), and between lcSSc and dcSSc (p = 0.003). The A allele frequency was significantly higher in patients with SSc than in controls (p = 0.0002), and higher in dcSSc than in lcSSc (p = 0.003). After adjustment for age and sex, the homozygosity for the A allele significantly influenced the predisposition to SSc and to dcSSc (OR 2.44, 95% CI 1.61-3.71, p < 0.0001; OR 4.69, 95% CI 2.36-9.33, p < 0.0001, respectively). A trend toward an association between the AA genotype and lcSSc was observed (p = 0.06). The homozygosity for the A allele was also significantly and independently associated with antitopoisomerase I antibody positivity (OR 6.39, 95% CI 2.18-18.76, p = 0.001) and interstitial lung disease (OR 2.94, 95% CI 1.25-6.95, p = 0.01). CONCLUSION: The MMP-12 rs2276109 gene polymorphism may contribute to susceptibility to SSc, and in particular to dcSSc and pulmonary fibrosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».