Myeloblastic transformation of chronic neutrophilic leukaemia
Notice bibliographique
Résumé
A 68-year-old woman presented with marked neutrophilia. Her blood counts showed a white cell count of 42 × 109/l with 88% neutrophils, immature granulocytes <1% and no blasts; haemoglobin and platelet count were normal. The neutrophils showed heavy granulation (left panel). The patient had no constitutional symptoms and no evidence of infection, inflammation or malignancy. She had mild hepatomegaly but no splenomegaly or lymphadenopathy. Bone marrow aspirate and trephine biopsy showed hypercellularity because of marked granulocytic hyperplasia. Neither a Ph chromosome nor BCR-ABL fusion was detected by cytogenetic analysis, interphase fluorescence in situ hybridisation or polymerase chain reaction analysis. Neutrophil alkaline phosphatase was elevated with a score of 400 (normal range 40–100). The diagnosis of chronic neutrophilic leukaemia was made in accordance with current World Health Organization diagnostic criteria. The patient remained asymptomatic and so the patient was not treated. Her neutrophilia persisted for over 40 months but the neutrophil count then declined spontaneously and quickly (bottom panel). Blasts emerged and increased in the peripheral blood as neutrophilia subsided (right panel), and anaemia and thrombocytopenia developed. Repeated bone marrow examination showed a hypercellular marrow with >80% myeloblasts. Cytogenetic analysis showed a complex karyotype: 47,XX,+21[4]/47,XX,i(21)(q10),+i(21)[13]. This combination of trisomy 21 and isochromosome 21 resulted in five copies of 21q in some cells. The patient responded well to a course of induction chemotherapy for acute myeloid leukaemia, but subsequently developed severe cytopenia and died following consolidation chemotherapy. Chronic neutrophilic leukaemia is a rare entity within the myeloproliferative diseases. Myeloblastic transformation has been reported to occur following treatment with hydroxycarbamide. This patient had a spontaneous acute transformation. The progression from a normal karyotype in chronic phase to the presence of multiple copies of the long arm of chromosome 21 in acute transformation suggests a mechanism for the transformation.
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
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| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
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