A Unified Framework for Detecting Rare Variant Quantitative Trait Associations in Pedigree and Unrelated Individuals via Sequence Data
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: There is great interest to sequence unrelated or pedigree samples for detecting rare variant quantitative trait associations. In order to reduce the cost of sequencing and improve power, many studies sequence selected samples with extreme traits. Existing methods for detecting rare variant associations were developed for unrelated samples. Methods are needed to analyze (selected or randomly ascertained) pedigree samples. METHODS: We propose a unified framework of modeling extreme trait genetic associations (MEGA) with rare variants. Using MEGA and appropriate permutation algorithms, many rare variant tests can be extended to family data. As an application, we compared study designs using both sib-pairs and unrelated individuals. Extensive simulations were carried out using realistic population genetic and complex trait models. RESULTS: It is demonstrated that when extreme sampling is implemented within equal-sized cohorts of unrelated individuals or sib-pairs, analyzing unrelated individuals is consistently more powerful than studying sib-pairs. A higher portion of rare variants can be identified through sequencing unrelated samples compared to sibs. Alternatively, if samples are ascertained using fixed thresholds from an infinite-sized population, sequencing one sib with the most extreme trait from each extreme concordant sib-pair is consistently the most powerful design. CONCLUSIONS: MEGA will play an important role in the analysis of sequence-based genetic association studies.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle