Subtle structural abnormalities in genotype positive phenotype ‘negative’ patients with pre-clinical hypertrophic cardiomyopathy (HCM): a blinded, controlled cardiovascular magnetic resonance (CMR) study
Notice bibliographique
Résumé
Mutation carriers without hypertrophy - gene positive, phenotype negative (G+P-) - are not uncommon in clinical practice. There is debate about the presence of subtle abnormalities or variants of the left ventricle in G+P- individuals. Previous research into this area only evaluated limited mutations in the myosin binding protein C and α-tropomyosin genes. We hypothesized: 1) that G+P- patients with pathogenic or presumed pathogenic (PA/PP mutations) have subtle abnormalities of LV morphology recognisable by CMR in pre-clinical HCM but absent in a control population; and 2) that these signs are also present in gene negative patients with a normal wall thickness (G-P-) but high clinical probability of HCM (based on assessment of clinical or family history, electrocardiographic or echocardiographic criteria). The study population had 3 groups - Group 1 (G+P-, tested positive for PA/ PP mutations, n=18); Group 2 (G-P-, Under evaluation for HCM, tested negative for [PA/ PP] mutations, n=20); and Group 3 (controls, n=36). Two experienced CMR readers (blinded to results of genetic testing and clinical context) scored each case for probability of the case representing HCM based on pre-defined signs at CMR including the presence/absence of: a) deep basal inferoseptal crypts (DBISC); b) sudden wall thickness change by >50% in adjacent segments (SWTC); c) inappropriate wall thinning (IWT); d) apical-basal false tendon (ABFT); e) lack of apical tapering (LAT); f) snub nose apical contour (SNAC) . Cases were reviewed individually and in consensus. An experienced HCM cardiologist (blinded to CMR findings) reviewed clinical data, electrocardiograms and echocardiograms and scored each case for likelihood of HCM. Of the 18 G+P- patients, 78% had DBISC, 67% had an ABFT, 50% had IWT and 39% had SWTC. DBISC were seen in cases with PA/PP MYBPC3, TPM1, TNNT2 and MYH7 mutations. All G+P- cases had at least one subtle sign. All G-P- cases classified clinically as high probability of HCM, were classified as high probability of HCM on imaging grounds and had 2 or more subtle signs of HCM: DBISC, SWTC, IWT, ABFT, SNAC and LAT. Controls had no DBISC, SWTC, IWT or LAT. Subtle structural abnormalities visible on CMR help identify PA/PP sarcomeric mutation carriers, as well as G- P- with high clinical probability of HCM, in a genetically heterogenous population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».