Data Integration in Genetics and Genomics: Methods and Challenges
Notice bibliographique
Résumé
Due to rapid technological advances, various types of genomic and proteomic data with different sizes, formats, and structures have become available. Among them are gene expression, single nucleotide polymorphism, copy number variation, and protein-protein/gene-gene interactions. Each of these distinct data types provides a different, partly independent and complementary, view of the whole genome. However, understanding functions of genes, proteins, and other aspects of the genome requires more information than provided by each of the datasets. Integrating data from different sources is, therefore, an important part of current research in genomics and proteomics. Data integration also plays important roles in combining clinical, environmental, and demographic data with high-throughput genomic data. Nevertheless, the concept of data integration is not well defined in the literature and it may mean different things to different researchers. In this paper, we first propose a conceptual framework for integrating genetic, genomic, and proteomic data. The framework captures fundamental aspects of data integration and is developed taking the key steps in genetic, genomic, and proteomic data fusion. Secondly, we provide a review of some of the most commonly used current methods and approaches for combining genomic data with focus on the statistical aspects.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,124 | 0,155 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,006 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,013 | 0,021 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,012 |
| Communication savante | 0,023 | 0,029 |
| Science ouverte | 0,013 | 0,014 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,011 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».