Parametric Estimation of the Local False Discovery Rate for Identifying Genetic Associations
Notice bibliographique
Résumé
Abstract—Many genome-wide association studies have been conducted to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) that are associated with particular diseases or other traits. The local false discovery rate (LFDR) estimated using semiparametric models has enjoyed success in simultaneous inference. However, semiparametric LFDR estimators can be biased because they tend to overestimate the proportion of the nonassociated SNPs. We address the problem by adapting a simple parametric mixture model (PMM) and by comparing this model to the semiparametric mixture model (SMM) behind an LFDR estimator that is known to be conservatively biased. Then, we also compare the PMM with a parametric nonmixture model (PNM). In our simulation studies, we thoroughly analyze the performances of the three models under different values of p1, a prior probability that is approximately equal to the proportion of SNPs that are associated with the disease. When p₁ > 10%, the PMM generally performs better than the SMM. When p₁ < 0.1%, the SMM outperforms PMM. When p₁ lies between 0.1 and 10 percent, both methods have about the same performance. In that setting, the PMM may be preferred since it has the advantage of supplying an estimate of the detectability level of the nonassociated SNPs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».