Atypical phenotype in a boy with a maple syrup urine disease
Notice bibliographique
Résumé
Maple syrup urine disease (MSUD) is a metabolic disorder due to a block in the decarboxylation step in the catabolic pathways of the branched-chain amino acids (BCAAs). We describe an atypical presentation in an infant male. The patient presented with psychomotor retardation, profound hypotonia and elevated plasma levels of BCAAs, but no elevation of alloisoleucine. Cranial magnetic resonance imaging showed prominent diffuse CSF spaces, delayed myelin maturation and symmetrical signal abnormality within the globi pallidi, midbrain, dorsal pons and medulla. The cerebellar white matter was specifically spared. A mitochondrial disorder was suggested. After correction of feeding problems with G-tube feeds, his high BCAAs persisted and, on fourth analysis, alloisoleucine was seen. Subsequent fibroblast enzyme and mutation analysis confirmed MSUD due to E(1)-alpha subunit deficiency. After starting dietary treatment, there was no significant improvement in his hypotonia or his psychomotor development. However, the high signal within the globi pallidi had resolved. MSUD may have diverse clinical presentations, and should be considered in children who present with chronic psychomotor delay but no acute encephalopathic episodes. BCAA levels may not be very high, alloisoleucine may not always be detected in MSUD even with severe enzyme deficiency, and imaging may be misleading if seen in the chronic phase only.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».