Promoter SNPs in G1/S checkpoint regulators and their impact on the susceptibility to childhood leukemia
Notice bibliographique
Résumé
Mutations leading to the alteration of cell-cycle checkpoint functions are a common feature of most cancers. Because of the highly regulated nature of the cell cycle, it seems likely that variation in gene dosage of key components due to functional regulatory polymorphisms could play an important role in cancer development. Here we provide evidence of the involvement of promoter single-nucleotide polymorphisms (pSNPs) in the cyclin-dependent-kinase inhibitor genes CDKN2A, CDKN2B, CDKN1A, and CDKN1B in the etiology of childhood pre-B acute lymphoblastic leukemia (ALL). A case-control study, conducted in 240 patients with pre-B ALL and 277 healthy controls, combined with a family-based analysis using 135 parental trios, all of French-Canadian origin, were used to evaluate single-site genotypic as well as multilocus haplotypic associations for a total of 10 pSNPs. Using both study designs, we showed evidence of association between variants CDKN2A -222A, CDKN2B -593A, and CDKN1B -1608A, and an increased risk of ALL. These findings suggest that variable expression levels of cell-cycle inhibitor genes CDKN2A, CDKN2B, and CDKN1B due to regulatory polymorphisms could indeed influence the risk of childhood pre-B ALL and contribute to carcinogenesis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».