<i>MLL</i> translocations with concurrent 3′ deletions: Interpretation of FISH results
Notice bibliographique
Résumé
Rearrangements involving the MLL gene at 11q23 occur in a clinically relevant subgroup of patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) at all ages, and therefore their accurate identification at diagnosis is important. It has become commonplace to screen ALL patients for rearrangements of MLL using a dual-color fluorescence in situ hybridization (FISH) assay. We report on 12 ALL patients with an unusual FISH result consisting of the following signal pattern: one 5' green, no 3' red, and one/two fusion signals. This configuration is consistent with a MLL translocation and simultaneous deletion of 3' MLL-a well-established phenomenon-which has been interpreted as a positive result. G-banded and complementary metaphase FISH analyses confirmed an 11q23/MLL translocation in 8 of the 12 cases, whereas in one case, the identification of a del(11)(q23) was restricted to G-banded analysis only. In three cases, an MLL rearrangement was excluded by extensive FISH analysis and/or Southern blotting. In conclusion, the loss of the 3' MLL signal should not be assumed to be the result of a concurrent translocation and deletion event, and such aberrant FISH signal patterns should be investigated further by alternative methods for determining their MLL status.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».