A case of congenital TTP presenting with microganiopathy in adulthood
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), also known as Upshaw-Schulman Syndrome is a rare inherited deficiency of ADAMTS13. Unlike the more common acquired TTP which is characterized by an acquired inhibitor of ADAMTS13, patients with congenital TTP have an absolute deficiency of ADAMTS13 without an inhibitor. Congenital TTP generally presents in infancy with repeat episodes of acute hemolysis and evidence of microangiopathy, these episodes are usually triggered by illness or physiological stress. Congenital TTP can be effectively treated with plasma infusion either during acute episodes or on a prophylactic schedule to prevent episodes. CASE PRESENTATION: We present a case of a 25 year old Caucasian woman with no know family history of hematological disorders with congenital TTP. She presented with episodes of hemolysis since infancy, but without clear evidence of microangiopathy until the age of 25. At presentation to our center the patient was documented to have thrombocytopenia, elevated creatinine, and schistocytes. She was initially treated with plasma infusion at a rate of 60 ml/hr continuously for a 24 hr period with resolution of her thrombocytopenia and hemolysis. At the time of writing this article she is maintained on a prophylactic schedule of biweekly plasma infusions at 10 mg/kg and is maintaining a normal platelet count with no evidence of hemolysis. CONCLUSION: Congenital TTP is a rare condition, and the above case is atypical as the patient did not present with clear evidence of microangiopathy until adulthood. Although this a rare condition it is important for physicians to be aware of as it, especially the possibility of atypical presentations, as the condition is potentially fatal and effective treatment exists.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».