Identification of a novel missense mutation in angiogenin in a Chinese amyotrophic lateral sclerosis cohort
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Angiogenin (ANG) gene mutations have been identified in both familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients from multiple European and North American populations. However, no ANG mutation has yet been reported in Asian ALS populations. Here, we screened for ANG mutations in a Chinese ALS cohort. The entire coding region of the ANG gene was sequenced in 10 familial ALS pedigrees, 202 sporadic ALS patients, and 151 healthy controls. All patients were negative for SOD1, FUS, and TARDBP mutations. We identified a novel missense mutation, c.379G > A (p.V103I), in one sporadic ALS patient, but not in the controls. No mutations were found in the familial ALS patients. A novel missense variant, c.323A > G (p.H84R), was detected in one healthy individual. We identified the presence of the known single nucleotide polymorphism, rs11701 (T/G), in both ALS cases and controls. However, no significant association of the G allele with ALS susceptibility was demonstrated. In conclusion, ANG mutations accounted for 0.5% of our SOD1-, FUS-, TARDBP- mutation-negative ALS cohort. Our findings highlight that the genetic background of ALS differs between different populations, and suggest that ANG mutation may be involved in the aetiology of ALS in the Han Chinese population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».