Autism spectrum features in Smith–Magenis syndrome
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Smith-Magenis syndrome (SMS; OMIM 182290) is a neurodevelopmental disorder characterized by a well-defined pattern of anomalies. The majority of cases are due to a common deletion in chromosome 17p11.2 that includes the RAI1 gene. In children with SMS, autistic-like behaviors and symptoms start to emerge around 18 months of age. This study included 26 individuals (15 females and 11 males), with a confirmed deletion (del 17p11.2). Parents/caregivers were asked to complete the Social Responsiveness Scale (SRS) and the Social Communication Questionnaire (SCQ) both current and lifetime versions. The results suggest that 90% of the sample had SRS scores consistent with autism spectrum disorders. Moreover, females showed more impairment in total T-scores (P = 0.02), in the social cognition (P = 0.01) and autistic mannerisms (P = 0.002) subscales. The SCQ scores are consistent to show that a majority of individuals may meet criteria for autism spectrum disorders at some point in their lifetime. These results suggest that SMS needs to be considered in the differential diagnosis of autism spectrum disorders but also that therapeutic interventions for autism are likely to benefit individuals with SMS. The mechanisms by which the deletion of RAI1 and contiguous genes cause psychopathology remain unknown but they provide a solid starting point for further studies of gene-brain-behavior interactions in SMS and autism spectrum disorders.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,004 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle