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Enregistrement W1981005523 · doi:10.4161/epi.21495

A genome-wide approach reveals novel imprinted genes expressed in the human placenta

2012· article· en· W1981005523 sur OpenAlexaff
Sandrine Barbaux, Géraldine Gascoin-Lachambre, Christophe Buffat, Paul Monnier, F. Mondon, Marie-Béatrice Tonanny, Amélie Pinard, Jana Auer, Bettina Bessières, Anne Barlier, Sébastien Jacques, Umberto Siméoni, Luisa Dandolo, Franck Letourneur, Hélène Jammes, Daniel Vaiman

Notice bibliographique

RevueEpigenetics · 2012
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Syndromes and Imprinting
Établissements canadiensCanadian Nautical Research Society
Organismes subventionnairesFondation pour la Recherche Médicale
Mots-clésGenomic imprintingBiologyGeneGeneticsHuman genomeGenomeCandidate geneSingle-nucleotide polymorphismDNA microarrayImprinting (psychology)Computational biologyGene expressionDNA methylationGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genomic imprinting characterizes genes with a monoallelic expression, which is dependent on the parental origin of each allele. Approximately 150 imprinted genes are known to date, in humans and mice but, though computational searches have tried to extract intrinsic characteristics of these genes to identify new ones, the existing list is probably far from being comprehensive. We used a high-throughput strategy by diverting the classical use of genotyping microarrays to compare the genotypes of mRNA/cDNA vs. genomic DNA to identify new genes presenting monoallelic expression, starting from human placental material. After filtering of data, we obtained a list of 1,082 putative candidate monoallelic SNPs located in more than one hundred candidate genes. Among these, we found known imprinted genes, such as IPW, GRB10, INPP5F and ZNF597, which contribute to validate the approach. We also explored some likely candidates of our list and identified seven new imprinted genes, including ZFAT, ZFAT-AS1, GLIS3, NTM, MAGI2, ZC3H12Cand LIN28B, four of which encode zinc finger transcription factors. They are, however, not imprinted in the mouse placenta, except for Magi2. We analyzed in more details the ZFAT gene, which is paternally expressed in the placenta (as ZFAT-AS1, a non-coding antisense RNA) but biallelic in other tissues. The ZFAT protein is expressed in endothelial cells, as well as in syncytiotrophoblasts. The expression of this gene is, moreover, downregulated in placentas from complicated pregnancies. With this work we increase by about 10% the number of known imprinted genes in humans.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,004

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,027
Tête enseignante GPT0,264
Écart entre enseignants0,237 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations94
Publié2012
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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