Multipoint Genetic Mapping with Uniparental Disomy Data
Notice bibliographique
Résumé
Uniparental disomy (UPD) refers to the presence of two copies of a chromosome from one parent and none from the other parent. In genetic studies of UPDs, many genetic markers are usually used to identify the stage of nondisjunction that leads to UPD and to uncover the associated unusual patterns of recombinations. However, genetic information in such data has not been fully utilized because of the limitations of the existing statistical methods for UPD data. In the present article, we develop a multilocus statistical approach that has the advantages of being able to simultaneously consider all genetic markers for all individuals in the same analysis and to allow general models for the crossover process to incorporate crossover interference. In particular, for a general crossover-process model that assumes only that there exists in each interval at most one crossover, we describe how to use the expectation-maximization algorithm to examine the probability distribution of the recombination events underlying meioses leading to UPD. We can also use this flexible approach to create genetic maps based on UPD data and to inspect recombination differences between meioses exhibiting UPD and normal meioses. The proposed method has been implemented in a computer program, and we illustrate the proposed approach through its application to a set of UPD15 data.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».