Long-term Outcome and Clinical Spectrum of 73 Pediatric Patients With Mitochondrial Diseases
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: We sought to determine the clinical spectrum, survival, and long-term functional outcome of a cohort of pediatric patients with mitochondrial diseases and to identify prognostic factors. METHODS: Medical charts were reviewed for 73 children diagnosed between 1985 and 2005. The functional status of living patients was assessed prospectively by using the standardized Functional Independence Measure scales. RESULTS: Patients fell into 7 phenotypic categories: neonatal-onset lactic acidosis (10%), Leigh syndrome (18%), nonspecific encephalopathy (32%), mitochondrial (encephalo)myopathy (19%), intermittent neurologic (5%), visceral (11%), and Leber hereditary optic neuropathy (5%). Age at first symptoms ranged from prenatal to 16 years (median: 7 months). Neurologic symptoms were the most common (90%). Visceral involvement was observed in 29% of the patients. A biochemical or molecular diagnosis was identified for 81% of the patients as follows: deficiency of complex IV (27%), of pyruvate dehydrogenase or complex I (25% each), of multiple complexes (13%), and of pyruvate carboxylase (5%) or complexes II+III (5%). A mitochondrial DNA mutation was found in 20% of patients. At present, 46% of patients have died (median age: 13 months), 80% of whom were <3 years of age. Multivariate analysis showed that age at first symptoms was a major independent predictor of mortality: patients with first symptoms before 6 months had a highly increased risk of mortality. Cardiac or visceral involvement and neurologic crises were not independent prognostic factors. Living patients showed a wide range of independence levels that correlated positively with age at first symptoms. Among patients aged >5 years (n = 32), 62% had Functional Independence Measure quotients of >0.75. CONCLUSIONS: Mitochondrial diseases in children span a wide range of symptoms and severities. Age at first symptoms is the strongest predictor mortality. Despite a high mortality rate in the cohort, 62% of patients aged >5 years have only mild impairment or normal functional outcome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».