Mixed-effects models for joint modeling of sequence data in longitudinal studies
Notice bibliographique
Résumé
In this paper, we propose a novel mixed-effects model for longitudinal changes of systolic blood pressure (SBP) over time that can estimate the joint effect of multiple sequence variants on SBP after accounting for familial correlation and the time dependencies within individuals. First we carried out agenome-wide association study (GWAS) using chromosome 3 single-nucleotide polymorphisms(SNPs) to identify regions associated with SBP levels. In a second step, we examined the sequence data to fine-map additional variants in these regions. Four SNPs from two intergenic regions (PLXNA1-TPRA1, BPESC1-PISTR1) and one gene (NLGN1) were detected to be significantly associated with SBP after adjusting for multiple testing. These SNPs were used to capture the multilocus genotype diversity in the regions. The multilocus genotypes derived from these four variants were then treated as random effects in the mixed-effects model, and the corresponding confidence intervals (Cis) were built to assess the significance of the joint effect of the sequence variants on SBP. We found that multilocus genotypes (GG,TT,AG,GG), (GG,TT,GG,GG), and (GG,TT,AA,AG) are associated with higher SBPand (GG,CT,AA,AA), (AA,TT,AA,AA), and (AG,CT,AA,AG) are associated with lower SBP. The linear mixed-effects models provide a powerful tool for GWAS and the analysis of joint modeling of multilocus genotypes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,060 | 0,083 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,005 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,006 | 0,008 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,003 |
| Communication savante | 0,004 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,010 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,007 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».