Prenatal ultrasound findings of lissencephaly associated with Miller–Dieker syndrome and comparison with pre‐ and postnatal magnetic resonance imaging
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To report on the prenatal ultrasound findings in fetuses with lissencephaly associated with Miller-Dieker syndrome (MDS) and to compare these findings with those of magnetic resonance imaging (MRI). METHODS: Cases of MDS confirmed by postnatal chromosome microdeletion analysis were identified through review of patient records. Prenatal ultrasound scans were reviewed retrospectively by two radiologists. For cerebral cortical development, the Sylvian, parieto-occipital and calcarine fissures, and the cingulate sulcus and sulci over the cerebral convexity were evaluated. If one or more of these fissures or sulci were not visualized at the expected gestational age or their appearance was abnormal for gestational age, cortical development was considered delayed. Prenatal and postnatal MRI examinations were reviewed by a pediatric neuroradiologist. RESULTS: There were seven cases of MDS. In three cases, the prenatal diagnosis of agyria/lissencephaly was prospectively suspected by ultrasound at 23, 26 and 30 weeks, and subsequently confirmed by prenatal MRI. When we retrospectively reviewed the prenatal ultrasound scans of all fetuses, all had delayed cortical development identified on ultrasound performed after 23 weeks' gestation. In all cases the Sylvian fissure was abnormal on both ultrasound and MRI. In one fetus, a normal cortical appearance for gestational age was seen at the initial 20-week ultrasound examination, but delayed cortical development was identified at a 24-week scan. Mild ventriculomegaly was seen in six fetuses and dysgenesis of the corpus callosum in one. Extracranial abnormalities were detected in five fetuses. Delayed cortical development was seen in two fetuses with mild ventriculomegaly, but no other fetal anomalies. CONCLUSIONS: In fetuses with MDS, delayed cortical development can be suspected on ultrasound as early as 23 weeks' gestation. This finding warrants further investigations including MRI and FISH analysis for chromosome 17p13.3 deletion.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».