Sudden infant death syndrome (SIDS) in African Americans: polymorphisms in the gene encoding the stress peptide pituitary adenylate cyclase‐activating polypeptide (PACAP)
Notice bibliographique
Résumé
AIMS: Mice lacking pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide (PACAP) are prone to sudden death in the second post-natal week, having respiratory and metabolic disturbances reminiscent of the human Sudden Infant Death Syndrome (SIDS). Here we test the hypothesis that the human PACAP gene is a site of genetic variance associated with SIDS in a cohort of 92 victims and 92 matched controls. METHODS: Using polymerase chain reaction and sequencing, we examined the PACAP gene in 92 SIDS cases (46 Caucasians and 46 African Americans) and 92 race- and gender-matched controls. RESULTS: We found no significant associations between PACAP and SIDS in Caucasians. However, in the African Americans, a non-synonymous single nucleotide polymorphism (i.e. an aspartic acid/glycine coding variant, rs2856966) within exon 2 of PACAP was significantly associated with SIDS (p = 0.004), as were haplotypes containing this polymorphism (p < 0.0001). Glycine was three times more likely at this location in the African-American SIDS victims (17 cases) than African-American controls (5 cases). CONCLUSION: These data are the first to suggest an association between a variant within the coding region of the PACAP gene and SIDS. Based on these findings, further investigations are warranted into the functional importance of PACAP signaling in neonatal survival and the role of PACAP-signaling abnormalities in SIDS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».