Prenatal diagnosis of monosomy 1p36: A focus on brain abnormalities and a review of the literature
Notice bibliographique
Résumé
Monosomy 1p36 is an increasingly recognized chromosomal anomaly. We describe two patients with monosomy 1p36 who had brain abnormalities detected on prenatal ultrasound. The first patient was ascertained prenatally with ultrasound abnormalities, including ventriculomegaly, a single umbilical artery, a unilateral club foot, a ventricular septal defect, and intra-uterine growth retardation. Amniocentesis showed a normal karyotype. A postnatal MRI showed moderate to severe non-obstructive hydrocephalus, bilateral colpocephaly, and abnormal myelination of the anterior limb of the internal capsule. A postnatal karyotype demonstrated a deletion of 1p36.3 that was not detected prenatally due to low resolution. Molecular studies by array comparative genome hybridization (CGH) identified a terminal deletion of approximately 10 Mb. Our second patient was a fetus who had brain abnormalities suggestive of holoprosencephaly identified on prenatal ultrasound. Amniocentesis showed 46,XX,der(1)t(1;20)(p36.1;p12.2), that was found to be maternally inherited. Fetal autopsy demonstrated hydrocephalus, focal polymicrogyria, and cerebellar hypoplasia. However, holoprosencephaly was not confirmed. In addition to describing two patients with monosomy 1p36 who had abnormal brain anatomy on prenatal ultrasounds, we review the literature of other prenatally detected patients with monosomy 1p36 and review brain abnormalities seen both prenatally and postnatally.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».