Photosensitivity in Smith-Lemli-Opitz syndrome: A flux balance analysis of altered metabolism
Notice bibliographique
Résumé
Ultraviolet A photosensitivity is a debilitating symptom associated with the metabolic disorder Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS). SLOS is a manifestation of the deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase, an enzyme involved in the cholesterol biosynthesis. As a result several abnormal intermediary compounds are formed among which Cholesta 5, 7, 9(11)-trien-3beta-ol is the most likely cause of photosensitivity. The effect of various drugs acting on cholesterol biosynthetic pathway on SLOS is not clear as clinical trials are not available for this rare disorder. A Flux Balance Analysis (FBA) has been carried out using the software CellNetAnalyzer or FluxAnalyzer to gain insight into the probable effects of various drugs acting on cholesterol biosynthetic pathway on photosensitivity in SLOS. The model consisted of 44 metabolites and 40 reactions. The formation flux of Cholesta 5, 7, 9(11)-trien-3beta-ol increased in SLOS and remained unchanged on simulation of the effect of miconazole and SR31747. However zaragozic acid can potentially reduce the flux through the entire pathway. FBA predicts zaragozic acid along with cholesterol supplementation as an effective treatment for photosensitivity in SLOS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».