Evidence for imprinting on chromosome 16: The effect of uniparental disomy on the outcome of mosaic trisomy 16 pregnancies
Notice bibliographique
Résumé
Although a number of infants with maternal uniparental disomy of chromosome 16 (upd(16)mat) have been reported, the evidence for imprinting on chromosome 16 is not yet conclusive. To test the hypothesis that upd(16)mat has a distinct phenotype, which would support the existence of imprinted gene(s) on chromosome 16, statistical analysis was performed on a large series (n = 83) of mosaic trisomy 16 cases with molecular determination of uniparental disomy status. The incidence of upd(16)mat was 40%, which is consistent with the expected one third from random chromosome loss during trisomy rescue (P = 0.262). In pairwise comparisons, upd(16)mat was found to be associated with fetal growth restriction (P = 0.029) and with increased risk of major malformation (RR = 1.43; P = 0.053). Regression modeling showed that the effect of upd(16)mat on fetal/neonatal weight and malformation is independent of the degree of trisomy detected in the fetus. Regression modeling to control for the degree of trisomy detected in the placenta was not possible due to limited sample size. We conclude that upd(16)mat is associated with more severe growth restriction, and possibly, with higher risk of malformation. Our hypothesis is that imprinted gene(s) exist on chromosome 16 and that abnormal expression of these gene(s) in upd(16)mat cells during development results in decreased cell proliferation. Although we do not advocate prenatal testing for upd(16), studies on the long-term outcome of upd(16)mat neonates is necessary for counseling purposes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».