Association of Metalloproteinase Gene Polymorphisms with Systemic Sclerosis in the European Caucasian Population
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Systemic sclerosis (SSc) is classified among the complex genetic disorders and is characterized by massive extracellular matrix deposits. These may be due to overactivation of transforming growth factor ss that may be in part a result of abnormal remodeling of extracellular matrix and microfibrils. Metalloproteinases (MMP) are a family of proteolytic enzymes, and MMP 2, 9, and 14 contribute to the degradation of microfibrils. Our aim was to determine whether polymorphisms of the MMP2, MMP9, and MMP14 genes confer susceptibility to SSc in a large population. METHODS: A case-control study was performed in 659 SSc patients and 511 healthy matched controls from a European Caucasian population. Six Tag single-nucleotide polymorphisms (SNP) of the MMP2 gene and 2 SNP of MMP9 and MMP14 genes were genotyped. RESULTS: All SNP were in Hardy-Weinberg equilibrium in the control population. There was no association between the MMP2, MMP9, and MMP14 variants we investigated and SSc for allelic and genotype frequencies. No association was observed for the different subphenotypes of SSc patients. CONCLUSION: Our results in a large cohort of European Caucasian SSc patients do not support that MMP2, MMP9, and MMP14 genes are involved in the genetic background of SSc.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».