Sex- and Subtype-Specific Analysis of H2AFX Polymorphisms in Non-Hodgkin Lymphoma
Notice bibliographique
Résumé
H2AFX encodes a histone variant involved in signaling sites of DNA damage and recruiting repair factors. Genetic variants in H2AFX may influence risk of non-Hodgkin lymphoma (NHL), a heterogeneous group of lymphoid tumors that are characterized by chromosomal translocations. We previously reported that rs2509049, a common variant in the promoter of H2AFX, was associated with risk for NHL in the British Columbia population. Here we report results for 13 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 100 Kb surrounding H2AFX in an expanded collection of 568 NHL cases and 547 controls. After correction for multiple testing, significant associations were present for mantle cell lymphoma (p=0.007 for rs604714) and all B-cell lymphomas (p=0.046 for rs2509049). Strong linkage disequilibrium in the 5 Kb upstream of H2AFX limited the ability to determine which specific SNP (rs2509049, rs7759, rs8551, rs643788, rs604714, or rs603826), if any, was responsible. There was a significant interaction between sex and rs2509049 in the all B-cell lymphomas group (p=0.002); a sex-stratified analysis revealed that the association was confined to females (p=0.001). Neither the overall nor the female-specific association with rs2509049 was replicated in any of four independent NHL sample sets. Meta-analysis of all five study populations (3,882 B-cell NHL cases and 3,718 controls) supported a weak association with B-cell lymphoma (OR=0.92, 95% CI=0.86-0.99, p=0.034), although this association was not significant after exclusion of the British Columbia data. Further research into the potential sex-specificity of the H2AFX-NHL association may identify a subset of NHL cases that are influenced by genotype at this locus.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».