Notice bibliographique
Résumé
Holt-Oram syndrome, first described in 1960, is one of many heart-hand syndromes. Upper limb involvement, predominantly radial, is universal, bilateral and asymmetrical, with variable severity. Cardiac defects occur in 95% of familial cases. Inheritance is autosomal dominant with 100% penetrance and no evidence of reduced fitness. Mutations in TBX5 have been reported in Holt-Oram syndrome. This study was conducted to establish whether a particular facial appearance is associated with Holt-Oram syndrome, one which might facilitate early diagnosis and aid differentiation from other heart-hand syndromes. Twenty-five individuals were evaluated, age 11 months to 70 years. A complete dysmorphological examination was carried out, serial photographs were reviewed, and a series of anthropometric craniofacial measurements was obtained. Subjectively, the face is square with a broad lower jaw and parietal bossing. The forehead is prominent and tall. There is narrowing at the temples. Eyes seem close-set. The nose appears relatively long, with a wide base, and short columella. With age the face becomes longer and more oval. Our anthropometric approach confirms certain clinical impressions. However, there is no objective evidence for increased face or nose height, two of the most striking features of the "gestalt." Nasal height is, in fact, reduced at all ages. There does not appear to be a syndrome-specific pattern profile to facilitate the discrimination of this condition from other heart-hand syndromes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».