CHARGE syndrome from birth to adulthood: An individual reported on from 0 to 33 years
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
CHARGE syndrome was independently reported by Hall [(1979): J Pediatr 95:395-398] and Hittner et al. [(1979): J Pediatr Ophthalmol Strabismus 16:122-128] and was initially considered to be a non-random association between distinct multiple congenital anomalies. It is now considered to be a recognizable syndrome with well-characterized diagnostic criteria and a genetic pathogenesis. We report on a 33-year-old adult male with CHARGE syndrome, with emphasis on the unique medical, behavioral, and psychological issues faced in adulthood. Characteristic facial and ear abnormalities were obvious in early childhood, and bilateral retinal colobomata, left choanal atresia, right congenital hip dislocation, and hypogonadism were diagnosed during the first year. Walking was delayed due to vestibular problems, speech was impaired due to moderately severe hearing loss, and use of sign communication was limited. Choanal atresia was surgically corrected in infancy, and atrial septal defect, ventricular septal defect, and patent ductus arteriosus were surgically corrected in childhood. Undescended testes were removed in adolescence, and gallstones were removed in early adulthood. Puberty was delayed until hormone replacement therapy began at 15 years. Behavioral disturbances and anxiety persisted throughout childhood, adolescence, and into adulthood, often resulting from communication challenges. At 33 years of age, he lives independently in a supervised group home, receives regular eye check-ups and is being monitored for severely reduced bone density.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle