A linkage analysis of the CTLA4 gene region in Finnish patients with type 1 diabetes
Notice bibliographique
Résumé
The cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA4) region on 2q33 has been shown to be linked to, and associated with, type 1 diabetes (T1D) and suggested to be one of the loci contributing to diabetes aetiology. The polymorphisms responsible for the effect are yet not defined, and the findings reported for the known markers have been discrepant in various populations. We analysed 15 markers around the CTLA4 gene in 138 Finnish affected sib-pair families. A maximum multipoint LOD score (MMLS) of 0.83 at the CTLA4-(AT)n microsatellite was obtained for the whole data set. When stratified, the MMLS increased to 2.61 in the IBS2 (identical by state 2) dataset. In a transmission/disequilibrium test (TDT), some sex-specific effects were observed in transmissions of alleles of CTLA4-(AT)n and D2S105 in siblings. The transmission of the CTLA4 +49 A/G single nucleotide polymorphism (SNP) did not deviate from the expected frequency in this study. In conclusion, our study confirms the linkage of the CTLA4 region to T1D in the Finnish population. In addition, the observations suggest that the polymorphism actually involved in the disease is not the CTLA4 +49 A/G SNP but a polymorphism in linkage disequilibrium with CTLA4 markers and probably closer to CTLA4-(AT)n than to the CTLA4 +49 A/G SNP.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».