Hearing from parents: The impact of receiving the diagnosis of Williams syndrome in their child
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Healthcare providers often share difficult or life-altering news with their patients yet this challenging and delicate process is frequently met with dissatisfaction by those receiving this news. Articles and guidelines exist to aid providers in sharing diagnoses such as Down syndrome, but relatively few have focused on rare genetic conditions often diagnosed years after birth. For this reason, we sought to learn about the experience of receiving a diagnosis from parents of children with Williams syndrome. We asked members of the Williams Syndrome Association to complete an anonymous online survey about recollections related to the diagnostic process. Responses, both close-ended and open-ended, were received from 600 families across the United States. Analysis revealed a high proportion of families (59.91%) with at least some negative recollections about the experience (and nearly half of those with negative recollections denied recalling anything positive). Factors influencing a more positive overall perception of the experience included receiving written information about Williams syndrome and seeing a genetic counselor. Analysis of open-ended responses identified additional positive and negative themes; for example, nearly one quarter of respondents expressed a desire to be given hope when receiving the diagnosis. Based on these analyses, we offer several specific recommendations for improving the diagnostic process in the future.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle