Gender‐specific phenotypic expression and screening strategies in C282Y‐linked haemochromatosis: a study of 9396 French people
Notice bibliographique
Résumé
Most features of C282Y-linked haemochromatosis support the implementation of population screening of the disorder in Caucasians. However, the penetrance of C282Y homozygosity is poorly documented and the strategy for population screening remains debated. Nine thousand three hundred and ninety-six subjects (3367 men, aged 25-40 years, and 6029 women, aged 35-50 years), attending three Health Appraisal Centres, were genotyped and assessed with respect to clinical and biochemical signs of haemochromatosis. Discriminant, logistic regression and graphic analysis were used to predict homozygosity. Results were validated in 135 homozygotes detected through other family and population studies. Fifty-four subjects (10 men and 44 women) were homozygous for C282Y. All men had abnormal iron status and most had mild clinical symptoms compatible with haemochromatosis. Identification of all homozygous men required a transferrin saturation (TS) threshold of 50% in the study group (90% specificity) and of 40% in the validation group. Homozygous women differed clinically from non-homozygotes for the presence of distal arthralgias only (18%vs 6%, P < 0.03). Thirteen (29%) were iron-deficient (serum ferritin < 13 micro g/l) and undetectable by biochemical tests. Although the population studied was not fully representative of the general population, our data strongly suggests that, in young men, large-scale screening for C282Y homozygosity is justified and can be achieved by using TS prescreening. However, in premenopausal women, large-scale screening remains to be justified with respect to the natural history of haemochromatosis and should be directly genotypic.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».