Beckwith–Wiedemann syndrome in sibs discordant for IC2 methylation
Notice bibliographique
Résumé
Genetically heterogeneous imprinting disorders include Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and multiple maternal hypomethylation syndrome (MMHS). Using DNA sequencing, quantitative PCR, SNuPE, pyrosequencing, and hybridization to the Illumina GoldenGate Methylation Cancer Panel 1 array, we characterized the genomic DNA of two brothers with BWS who were discordant for loss of methylation at several differentially methylated regions (DMR), including imprinting center 2 (IC2) on chromosome band 11p15.5, which is often hypomethylated in BWS. In keeping with MMHS, the elder child had hypomethylation of SGCE and PLAGL1 as well as of IC2, whereas the younger brother demonstrated no loss of methylation at these DMRs. Although this discordance is consistent with the observation that 15-20% of individuals with BWS do not have detectable genetic or epigenetic alterations of 11p15.5, this is the first report of familial recurrence of BWS with discordance for chromosomal 11p15.5 alterations. We hypothesize that this apparent discordance arises either from mosaicism precluding identification of IC2 hypomethylation in blood or buccal mucosa DNA of the younger child, or from hypomethylation at a site not interrogated by our molecular studies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».