Novel <i>GDI1</i> mutation in a large family with nonsyndromic X‐linked intellectual disability
Notice bibliographique
Résumé
X-linked intellectual disability (XLID) is a heterogeneous disorder, and mutations in more than 90 genes have been associated with XLID to date. We report on a large multi-generational German family in which the affected male family members had nonsyndromic intellectual disability, that is, they had neither abnormal body measurements nor any other significant clinical problems. Molecular genetic analysis revealed a frameshift mutation in GDI1 (c.1185_1186delAG; Ser396ProfsX15) that co-segregated with the disease. GDI1 encodes for the GDP-dissociation inhibitor alpha (αGDI), a protein involved in the regulation of the activity of Rab GTPases. Only three families with GDI1 mutations have been reported so far. The present family supports the lack of additional phenotypic features in patients with GDI1 mutations, rendering a clinical diagnosis of GDI1-associated XLID impossible. Thus, this family not only broadens the spectrum of GDI1 mutations but also emphasizes the need for parallel testing of all known genes associated with ID in patients with an unspecific phenotype.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».