Melanotic Xp11 Translocation Renal Cancers
Notice bibliographique
Résumé
We describe 2 cases of malignant melanotic epithelioid renal neoplasms bearing TFE3 gene fusions. Both neoplasms occurred in children (an 11-y-old boy and a 12-y-old girl), and presented with disseminated metastatic disease including mediastinal and mesenteric adenopathy. Both neoplasms featured sheets of epithelioid cells with clear to finely granular eosinophilic cytoplasm set in a branching capillary vasculature. The neoplastic cells contained variable amounts of finely brown pigment confirmed to be melanin by histochemical stains. By immunohistochemistry, the neoplastic cells labeled for melanocytic markers HMB45 and Melan A, but not for S100 protein, MiTF, or any epithelial marker (cytokeratins, epithelial membrane antigen), renal tubular marker (CD10, PAX8, PAX2, RCC Marker) or muscle marker (actin, desmin). Both neoplasms demonstrated nuclear labeling for TFE3 protein by immunohistochemistry, and the presence of TFE3 gene fusions was confirmed by TFE3 fluorescence in situ hybridization analysis. These distinctive neoplasms combine morphologic features of perivascular epithelioid cell neoplasms (PEComas), Xp11 translocation carcinoma, and melanoma, though the phenotype most closely approaches PEComa. These neoplasms represent the first documented examples in which TFE3 gene fusions coexist with melanin production, and their identification raises the possibility that TFE3 gene fusions may underlie an aggressive subset of lesions currently classified as PEComa in young patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».