Muenke syndrome with pigmentary disorder and probable hemimegalencephaly: An expansion of the phenotype
Notice bibliographique
Résumé
We describe a 2-year-old boy born to healthy, consanguineous parents. He had craniofacial asymmetry with left frontal bossing, midface hypoplasia, proptosis, and low-set ears. In addition, he had curly, light hair, and oval hypomelanotic patches in the abdomen, lower limbs and back and one hyperpigmented patch in the groin without acanthosis nigricans. Cranial three-dimensional CT scan showed right-coronal, sagittal, and lambdoid suture synostoses. His cranial MRI at 2-months of age showed left hemimegalencephaly, hypoplasia of corpus callosum, and an abnormal configuration of hippocampus. In spite of these cranial findings, he had mild developmental delay and his neurological examination showed symmetric strength, tone and reflexes. Apart from febrile seizures, there was no history of epilepsy. The proband developed asymmetric hydrocephalus at the age of 18 months that required third ventriculostomy. Post-operative cranial MRI showed Chiari I- like malformation and asymmetry of cerebral hemispheres but less dysplastic cerebral cortex. Mutation analysis of FGFR3 showed a c.749C > G, p.Pro250Arg substitution. To the best of our knowledge, these manifestations have not been reported in patients with Muenke syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».