Iron Overload Is Rare in Patients Homozygous for the H63D Mutation
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Previous research has suggested that the H63D HFE mutation is associated with elevated iron indexes. However, the true penetrance of this mutation remains unclear. OBJECTIVE: To assess the proportion of H63D homozygotes with laboratory abnormalities consistent with iron overload. METHODS: The present study was a retrospective analysis of all individuals referred for HFE genotyping in Newfoundland and Labrador between 1999 and 2009, who were found to be homozygous for the H63D mutation. Using electronic health records, results of ferritin, transferrin saturation, aspartate aminotransferase and alanine aminotransferase testing performed closest to the time of genetic testing were recorded for each patient. Iron overload was classified using previously published definitions from the HealthIron study. SPSS version 17.0 (IBM Corporation, USA) was used for descriptive statistics and to compare means using one-way ANOVA. RESULTS: Between 1999 and 2009, 170 individuals tested positive for H63D⁄H63D. At the time of genotyping, 28.8% had an elevated mean (± SD) ferritin level of 501±829 μg⁄L and 15.9% had an elevated transferrin saturation of 0.45±0.18. At genotyping, 94 individuals had sufficient data available to classify iron overload status. Only three (3.2%) had documented iron overload while the majority (85.1%) had no evidence of iron overload. Sixty individuals had follow-up data available and, of these, only four (6.7%) had documented iron overload, while 45 (75.0%) had no evidence of iron overload. Only one individual had evidence of iron overload-related disease at genotyping and at follow-up. CONCLUSIONS: H63D homozygosity was associated with an elevated mean ferritin level, but only 6.7% had documented iron overload at follow-up. The penetrance of the H63D mutation appeared to be low.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».