Quebec neonatal mass urinary screening programme: From micromolecules to macromolecules
Notice bibliographique
Résumé
The Quebec Mass Urinary Screening Programme, initiated in 1971, has resulted in the screening of more than 2,500,000 newborns in the province of Quebec for 25 inherited Mendelian disorders divided into two groups. The first group concerns urea cycle disorders (citrullinaemia, hyperargininaemia, argininosuccinic aciduria), ketotic hyperglycinaemia, and organic acidurias (methylmalonic aciduria, glutaric aciduria type I, etc.); the second group relates to disorders of amino acid metabolism (cystathioninuria, prolidase deficiency, etc.) and transport (Fanconi syndrome, cystinurias, Hartnup syndrome, etc.). The main goal of the Programme is to detect and prevent these genetic diseases, some detectable only in urine, before the onset of clinical symptoms. A multiplex thin-layer chromatography methodology was developed, in which metabolites in urine are resolved and visualized by the sequential application of four different reagents to detect aminoacidopathies and organic acidurias. The technique is simple, reproducible, inexpensive and rapid, allowing the analysis of 500 samples daily by a single technician. The voluntary compliance of the parents is excellent, averaging 90% per year. Over the years, we have established a dynamic process, developing techniques or new reagents to detect as many treatable disorders as possible, now evaluating macromolecules associated with lysosomal storage disorders, mainly globotriaosylceramide (Gb3) for Fabry disease. We present here the methodology, infrastructure in place, results and recent statistics of the well-established Quebec Mass Urinary Screening Programme. We also report a study by tandem mass spectrometric analysis of urinary Gb3 in Fabry disease for the follow-up and monitoring of Fabry patients, as well as for its possible application to mass and high-risk screening programmes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».