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Enregistrement W1988158867 · doi:10.1034/j.1399-5618.2001.30605.x

Population isolates: their special value for locating genes for bipolar disorder

2001· review· en· W1988158867 sur OpenAlexaboutno aff
Michael Escamilla

Notice bibliographique

RevueBipolar Disorders · 2001
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésLinkage disequilibriumPopulationGeneticsBiologyLinkage (software)Genetic associationGene mappingComputational biologyEvolutionary biologyGeneGenotypeDemographySingle-nucleotide polymorphismSociology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVES: Population isolates offer several advantages for those hoping to identify predisposition genes for bipolar disorder (BP). In this review article, the rationale for performing gene mapping studies in this type of population and the results of genetic mapping studies performed to date in population isolates are presented. METHODS: This article begins with a brief review of the concepts involved in mapping genes for BP. The concept of populations that show some degree of historical isolation and their special utility for certain types of gene mapping is presented. Methods of statistical analysis particularly relevant for gene mapping of complex diseases like BP are presented. Finally, several BP gene studies conducted to date in several population isolates are reviewed. RESULTS: Genetic mapping studies of BP have occurred thus far in several isolates or sub-isolates, including the Amish population, Costa Ricans, Finnish, and Canadians (in Quebec), and significant linkage scores have been identified in the latter three isolates. CONCLUSIONS: Possible greater homogeneity and greater consistency of diagnosis are factors that have been cited in several studies of BP done in isolates to date. Another special advantage of working in certain types of population isolate is their appropriateness for using certain types of association or linkage disequilibrium-based approaches at both the genome screening and fine mapping stages. These tests include mapping by linkage disequilibrium analyses, an approach that allows mapping to occur at the population, rather than the pedigree, level.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,995
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,028
Tête enseignante GPT0,313
Écart entre enseignants0,285 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations48
Publié2001
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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