<i>EWSR1‐ATF1</i> fusion is a novel and consistent finding in hyalinizing clear‐cell carcinoma of salivary gland
Notice bibliographique
Résumé
Hyalinizing clear-cell carcinoma (HCCC) is a rare, low-grade salivary gland tumor with distinctive clear-cell morphology and pattern of hyalinization as well as focal mucinous differentiation. However, histological overlap exists with other salivary gland tumors, such as epithelial-myoepithelial carcinoma (EMCa), salivary myoepithelial carcinoma, and mucoepidermoid carcinoma (MEC). The potential relationship between HCCC and its morphological mimics has not been yet investigated at the genetic level. In this study, we conducted a molecular analysis for the presence of rearrangements in MAML2, commonly seen in MECs, and EWSR1, involved in "soft tissue myoepithelial tumors" (SMET) by fusion with POU5F1, PBX1, or ZNF444. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was performed on 23 HCCC cases for abnormalities in MAML2, EWSR1, FUS, POU5F1, PBX1, and ZNF444. FISH for MAML2 was negative in all cases (0 of 14), including those with mucinous differentiation (0 of 7). An EWSR1 rearrangement was identified in 18 of 22 HCCCs (82%), while no break-apart signals were seen in FUS, POU5F1, PBX1, or ZNF444. 3'RACE on an EWSR1 rearranged HCCC identified an EWSR1-ATF1 fusion, which was confirmed by RT-PCR. ATF1 involvement was further confirmed by FISH analysis in 13 of 14 EWSR1-rearranged HCCC cases (93%). In contrast, all control cases tested, including among others 5 EMCa and 3 MEC with clear cells, were negative for EWSR1 and ATF1 rearrangements. The presence of EWSR1-ATF1 fusion in most HCCCs reliably separates these tumors from its histological mimics. The distinction from MEC is particularly important, as conventional MEC grading schemes overgrade these indolent HCCCs, potentially impacting on treatment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».