Acute onset dystonic camptocormia caused by lenticular lesions
Notice bibliographique
Résumé
Clinical and Genetic Studies on Familial Parkinsonism: The First Report on a Parkin Gene Mutation in a Taiwanese FamilyEarly-onset parkinsonism with an onset before age 40 is quite hetereogenous in clinical, genetic, and pathologic aspects.Autosomal recessive juvenile parkinsonism (ARJP) is recognized as a distinct clinical entity characterized by early onset, sleep benefit, remarkable response to levodopa, and dopainduced dyskinesia.1,2 The majority of the affected individuals reported in Japan are offspring of consanguineous marriages.Pathologic findings from several reports are also distinct in selective degeneration of nigral dopaminergic neurons without Lewy bodies.3 Recently, the gene locus for ARJP was mapped to chromosome 6q25.2-q27,4,5 and subsequently, a large gene termed parkin consisting of 12 exons was firstly identified in Japanese families.6 There were several kinds of homozygous intragenic deletional mutations in the parkin gene found in Japanese families of ARJP.7 Reports of exonic deletions were also described in other ethnic groups.[8][9][10] Other than exonic deletions, point mutations in exons 6 and 8 were further detected in Turkish families.11 It is also interesting that a wide variety of point mutations rather than deletions have been reported to be more frequently responsible for this disease in Europe.12 The high incidence of familial occurrence of earlyonset parkinsonism was also found among Chinese in Taiwan, in that 16% of the patients reported by Tsai et al. 13 had the age of onset below 40, and 37.5% below 20.Here we report a deletional mutation of exon 3 in parkin gene in two affected sibs of early onset parkinsonism from one autosomal recessive Taiwanese family.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».