Rhombencephalosynapsis: prenatal imaging and autopsy findings
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVES: Rhombencephalosynapsis is a rare, but increasingly recognized, brain malformation characterized by congenital fusion of the cerebellar hemispheres and absence of the vermis. Rhombencephalosynapsis is associated with significant developmental delay, seizures and involuntary head movements. We report four cases, with correlation of prenatal and postnatal imaging and autopsy findings. METHODS: Over a 2-year period, four cases of rhombencephalosynapsis were diagnosed in the perinatal period, three in one center and one in another center. The clinical cases were reviewed, and correlation was made between the prenatal and postnatal imaging and autopsy findings where available. RESULTS: All cases presented initially with ventriculomegaly on prenatal ultrasound examination. Subsequent magnetic resonance imaging (MRI) established the diagnosis in two cases and postnatal MRI established the diagnosis in a further two cases. Autopsy was available and confirmed the diagnosis in two cases. In one case the pregnancy was terminated, two infants died in the neonatal period and one died in infancy. CONCLUSIONS: The cases in this perinatal series of rhombencephalosynapsis showed a very poor prognosis. The presence of ventriculomegaly on prenatal ultrasound imaging should alert the physician to consider rhombencephalosynapsis in the differential diagnosis. MRI appears to be the imaging modality of choice in establishing the diagnosis.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».