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Enregistrement W1988600763 · doi:10.1002/ajmg.a.32080

Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC)

2007· article· en· W1988600763 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2007
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCerebrovascular and genetic disorders
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMicroangiopathyCalcificationPathologyLeukoencephalopathyPathogenesisMedicineCoats' diseaseCalcinosisRetinalOphthalmologyDisease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Extensive intracranial calcifications and leukoencephalopathy are seen in both Coats plus and leukoencephalopathy with calcifications and cysts (LCC; Labrune syndrome). Coats plus syndrome is additionally characterized by the presence of bilateral retinal telangiectasia and exudates while LCC shows the progressive formation of parenchymal brain cysts. Despite these apparently distinguishing features, recent evidence suggests that Coats plus and LCC represent the same clinical entity with a common primary pathogenesis involving a small vessel obliterative microangiopathy. Here, we describe eight previously unreported cases, and present an update on one of the original Coats plus patients to highlight the emerging core clinical features of the "cerebroretinal microangiopathy with calcification and cysts" (CRMCC) phenotype.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,798
Score d'incertitude au seuil0,422

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,280
Écart entre enseignants0,273 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle