Germline SDHB Mutations are Common in Patients With Apparently Sporadic Sympathetic Paragangliomas
Notice bibliographique
Résumé
Germline mutations in the genes encoding the B (SDHB) and D (SDHD) subunits of the heterotetrameric protein succinate dehydrogenase (mitochondrial complex II) are important causes of inherited and apparently sporadic paragangliomas. In an effort to further investigate the role of these genes in malignant sympathetic paragangliomas and adrenal pheochromocytomas, we screened a series of tumors for mutations in SDHB and SDHD. Mutation testing was performed on DNA extracted from formalin-fixed, paraffin-embedded tumors and associated normal tissues by polymerase chain reaction amplification and direct sequencing of the coding regions and intron-exon junctions of the SDHB and SDHD genes. Among 16 malignant paragangliomas with proven metastases, 6 (38%) had mutations in SDHB (2 nonsense, 1 splice site, 1 insertion causing a frameshift, and 2 presumably deleterious missense mutations). Probable deleterious SDHB variants were also detected in 5 (45%) of 11 paragangliomas without known metastatic disease (1 splice site, 1 deletion causing a frameshift, and 3 missense changes). In 12 malignant pheochromocytomas, 1 SDHD and no SDHB mutations were identified. The identical SDHB mutation was detected in DNA extracted from accompanying normal tissue for each of the 10 cases on which this analysis was performed. An excess of SDHB mutations in paragangliomas versus pheochromocytomas was found, with no difference in the frequency of mutations in malignant versus benign paragangliomas. The disparate mutational spectra in malignant paragangliomas and pheochromocytomas may reflect differences in underlying tumor biology.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».