High-throughput capturing and characterization of mutations in essential genes of Caenorhabditis elegans
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Essential genes are critical for the development of all organisms and are associated with many human diseases. These genes have been a difficult category to study prior to the availability of balanced lethal strains. Despite the power of targeted mutagenesis, there are limitations in identifying mutations in essential genes. In this paper, we describe the identification of coding regions for essential genes mutated using forward genetic screens in Caenorhabditis elegans. The lethal mutations described here were isolated and maintained by a wild-type allele on a rescuing duplication. RESULTS: We applied whole genome sequencing to identify the causative molecular lesion resulting in lethality in existing C. elegans mutant strains. These strains are balanced and can be easily maintained for subsequent characterization. Our method can be effectively used to analyze mutations in a large number of essential genes. We describe here the identification of 64 essential genes in a region of chromosome I covered by the duplication sDp2. Of these, 42 are nonsense mutations, six are splice signal mutations, one deletion, and 15 are non-synonymous mutations. Many of the essential genes in this region function in cell cycle, transcriptional regulation, and RNA processing. CONCLUSIONS: The essential genes identified here are represented by mutant strains, many of which have more than one mutant allele. The genetic resource can be utilized to further our understanding of essential gene function and will be applicable to the study of C. elegans development, conserved cellular function, and ultimately lead to improved human health.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».