The hairless gene in androgenetic alopecia: results of a systematic mutation screening and a family-based association approach
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Genetic disposition and androgen dependence are important characteristics of the common patterned loss of scalp hair known as androgenetic alopecia (AGA). The genetic factors contributing to AGA are currently unknown. The human hairless gene (HR) has recently been cloned and mutations have been reported in families with autosomal recessive universal congenital alopecia and papular atrichia. The main feature of these disorders is persistent complete absence of hair at or shortly after birth. This suggests that HR is essential and specific for the development of hair. OBJECTIVES: To test the hypothesis that HR may be involved in AGA. METHODS: We systematically screened HR for genetic variability by means of single-strand conformation analysis (SSCA) in 46 unrelated men with AGA. To test for an involvement of HR in the development of AGA, seven common variants were genotyped in 61 families with 93 affected offspring. The results were analysed with the transmission/disequilibrium test (TDT). RESULTS: SSCA showed 15 single nucleotide substitutions: eight missense mutations, four silent mutations and three mutations in exon-flanking intronic sequences. TDT results showed a marginally significant association between AGA and variants 3379-29G/T (P = 0.024) and 2611-68C/T (P = 0.047). These results, however, did not remain significant after applying the conservative Bonferroni correction for multiple testing. CONCLUSIONS: Our results do not provide evidence for a strong involvement of HR in the development of AGA, although a minor role cannot be fully excluded.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».