Mutation analysis of <i>B3GALTL</i> in Peters Plus syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Peters Plus syndrome comprises ocular anterior segment dysgenesis (most commonly Peters anomaly), short stature, hand anomalies, distinctive facial features, and often other additional defects and is inherited in an autosomal-recessive pattern. Mutations in the beta1,3-glucosyltransferase gene (B3GALTL) were recently reported in 20 out of 20 patients with Peters Plus syndrome. In our study, B3GALTL was examined in four patients with typical Peters Plus syndrome and four patients that demonstrated a phenotypic overlap with this condition. Mutations in B3GALTL were identified in all four patients with typical Peters Plus syndrome, while no mutations were found in the remaining four patients that demonstrated some but not all characteristic features of the syndrome. The previously reported common mutation, c.660 + 1G > A, accounted for 75% of the mutant alleles in our Peters Plus syndrome population. In addition, two new mutant alleles, c.459 + 1G > A and c.230insT, were identified and predicted to result in truncated protein products. These data confirm an important role for B3GALTL in causing typical Peters Plus syndrome, and suggest that this gene may not be implicated in syndromic cases that involve Peters anomaly but lack other classic features of this complex condition.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».