Distinct and overlapping genetic loci in crohnʼs disease and ulcerative colitis: Correlations with pathogenesis
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: A common genotypic basis for ulcerative colitis (UC) and Crohn's disease (CD) is implied by overlapping clinical characteristics, epidemiological studies, and association of genes with both UC and CD. We evaluated the overlap between CD and UC genetic loci stratified by pathogenetic pathways and by disease location. METHODS: The allele frequencies of six UC-associated and 34 CD-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) were determined in a Canadian IBD cohort (n = 2374). Differences between CD, UC, colon-only CD, ileal CD, and controls were analyzed controlling for ethnicity, age of diagnosis, and gender. RESULTS: In all, 21 of 34 CD-associated SNPs had similar allele frequencies in UC (n = 1230) and CD (n = 1144). Three of six UC-associated SNPs had significantly different frequencies in CD (n = 1144). Most of the divergence in allele frequency among CD and UC was noted in NOD2/autophagy pathway SNPs, while most SNPs with similar frequencies were in IL-22/23 Th17, adaptive immunity, and barrier pathways. Colon-only CD (n = 228) was compared with healthy controls: three of six UC SNPs (in MST1, HLA-DRA, and IL-23R) and 11 of 34 CD SNPs: in IRGM, NOD2 (rs2066845), CCNY, MST1, IL23R, PTPN22, C11orf30, ZNF365, PTPN2, PSMG1, and rs1456893 were significantly associated. In all, 29 of 34 CD SNPs had similar allele frequencies in colonic CD compared with ileal CD (n = 366). All UC SNPs had similar frequencies in UC and colonic CD. CONCLUSIONS: Our results suggest that CD and UC share common genetic associations related to impaired adaptive immunity and diverge in pathways of foreign antigen processing. Colon-only CD overlaps extensively with UC and considerably with ileal CD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».