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Enregistrement W1993660418 · doi:10.1056/nejm200006153422404

Genetic and Environmental Factors in Age-Related Nuclear Cataracts in Monozygotic and Dizygotic Twins

2000· article· en· W1993660418 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueNew England Journal of Medicine · 2000
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueConnexins and lens biology
Établissements canadiensSt. Thomas Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésCataractsMedicineDizygotic twinsCausationHeredityGeneticsPhysiologyOphthalmologyBiologyObstetrics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Age-related cataracts are a major public health problem. The relative importance of genes and environment in the causation of nuclear cataracts, the most common form of age-related cataracts, is not known. METHODS: We studied 506 pairs of female twins (226 monozygotic and 280 dizygotic) who were 50 to 79 years old (mean, 62). The amount of nuclear cataract in the right and left eyes was determined objectively by analysis of Scheimpflug lens photographs (yielding three measures) and subjectively with use of the Oxford Clinical Cataract Classification and Grading System (yielding one measure). All eight measures (four in each eye) were subsequently combined in one summary measure of nuclear cataract for each woman. A univariate maximum-likelihood model was used to estimate the variance of the genetic and environmental contributions to each of the measures. RESULTS: The different measures of cataract formation were highly correlated (correlation coefficients, 0.71 to 0.94). The mean scores were similar for the right and left eyes and for monozygotic and dizygotic twins. Quantitative genetic modeling of each of the nuclear-cataract scores invariably resulted in a best-fitting model that involved additive genetic effects, unique environmental effects, and age. The common environmental and dominant genetic effects could be removed from the models without significant loss of fit. The overall heritability in the combined nuclear-cataract score (the proportion of the variance explained by genetic factors) was 48 percent (95 percent confidence interval, 42 to 54 percent); age accounted for 38 percent of the variance (95 percent confidence interval, 31 to 44 percent) and unique environmental effects for 14 percent (95 percent confidence interval, 12 to 18 percent). CONCLUSIONS: Genetic effects are important even in such a clearly age-related disease as nuclear cataract, explaining almost 50 percent of the variation in the severity of this disease.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,509
Score d'incertitude au seuil0,323

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,006
Tête enseignante GPT0,205
Écart entre enseignants0,199 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle