Common Genetic Variation at <i>PTEN</i> and Risk of Sporadic Breast and Prostate Cancer
Notice bibliographique
Résumé
PTEN frequently shows loss of heterozygosity in breast and prostate cancers, and mutations in this gene are responsible for Cowden disease, a rare Mendelian syndrome that includes breast cancer as part of its phenotype. Thus, PTEN serves as a candidate susceptibility gene for both breast and prostate cancer risk. Whether common inherited variation (either coding or noncoding) at the PTEN locus contribute to nonfamilial, sporadic breast and prostate cancer risk is not known. In this study, we employed a linkage disequilibrium-based approach to test for association between common genetic variation at the PTEN locus and breast and prostate cancer risk in African-American, Native Hawaiian, Japanese, Latina, and White men and women in the Multiethnic Cohort Study. We genotyped 17 common single nucleotide polymorphisms (SNP; >/=5% frequency in at least one ethnic group) spanning the PTEN gene to define the common alleles in these populations. These SNPs were in strong linkage disequilibrium, indicating that our survey captured most of the common sequence variation across this locus. Eight tagging SNPs were selected to predict the common PTEN haplotypes (>/=0.05 frequency) in these populations (two additional tagging SNPs were required for African Americans). These SNPs were evaluated in a breast cancer case-control study (cases, n = 1,615; controls, n = 1,962) and prostate cancer case-control study (cases, n = 2,320; controls, n = 2,290) nested within the Multiethnic Cohort Study. Multiple testing was explicitly accounted for by applying a permutation-based framework. We found no strong association with any common haplotype in relation to breast or prostate cancer risk. In summary, our results show that common variants in PTEN do not substantially influence risk of these two common cancers.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».