ISUOG consensus statement on the impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) on prenatal ultrasound practice
Notice bibliographique
Résumé
The emergence of effective cell-free fetal DNA-based techniques to screen for trisomy 21 and other aneuploidies has greatly expanded the range of prenatal tests available over the last few years. Non-invasive prenatal testing (NIPT) is rapidly being incorporated into prenatal care, thus changing the traditional approach to prenatal screening and diagnosis. However, although NIPT techniques are highly efficient, their role and performance must be considered alongside and combined with other screening modalities. The role of prenatal ultrasound in particular needs to be reassessed as NIPT becomes more widely available. It is important to emphasize that the main goal of prenatal screening is to provide accurate information that will facilitate the delivery of optimized antenatal care, with the best possible outcome for both mother and fetus. Women should be informed about prenatal screening performance by appropriately trained health professionals, allowing them to make an informed decision. It is the parent's choice to undergo such procedures, and their wishes should be determined and respected. Screening strategies based on individual risk calculated from maternal age and nuchal translucency measurement and/or maternal serum markers and/or other ultrasound markers in the first trimester (defined by the conventional crown–rump length range of 45–84 mm). At the moment, ISUOG endorses this strategy. Following such screening, women can be offered a choice, according to their calculated individual risk, of having no further testing, undergoing NIPT, or undergoing invasive testing. Cut-offs should be defined on a local/national basis and will be affected by public health priorities and available resources. Invasive testing based on background risk (including, for example, maternal age and history of aneuploidy), with no other individual risk calculation. NIPT as a first-line screening test. Most current guidelines endorse NIPT only for high-risk populations for which adequate data exist. Using NIPT on intermediate- or low-risk patients might be endorsed as a widely available option only when new data emerge and NIPT costs decrease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,048 | 0,090 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,003 |
| Communication savante | 0,006 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,008 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,021 | 0,015 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,010 | 0,008 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».