Risk of nephrolithiasis in primary hyperparathyroidism is associated with two polymorphisms of the calcium-sensing receptor gene
Notice bibliographique
Résumé
AIMS: Two single-nucleotide polymorphisms (SNPs) at the calcium-sensing receptor (CASR) gene were previously associated with kidney stones in patients with primary hyperparathyroidism (PHPT): rs1501899, likely associated with a decrease in CASR expression, and Arg990Gly, causing a gain of CASR function. To evaluate the interaction of these two SNPs in the stone risk, we tested the association of stones with the genotype at both SNPs in PHPT patients and the association of rs1501899 with CASR expression as messenger RNA (mRNA) in human kidney samples. METHODS AND RESULTS: Two hundred and ninety-six PHPT patients were genotyped at the rs1501899 and Arg990Gly SNPs. Minor allele frequency at tested SNPs was higher in PHPT stone formers relative to non-stone forming patients. PHPT patients carrying one or two copies of the minor allele at both rs1501899 and Arg990Gly (n = 16) had the maximal risk of stones (odds ratio, OR 8.3) and higher serum ionized calcium compared with homozygous patients for the wild-type allele at both SNPs. CASR expression as mRNA was measured by real time polymerase chain reaction (PCR) in normal kidney medulla samples from 109 subjects. CASR mRNA was significantly lower in medulla samples from homozygotes for the minor allele at rs1501899 than in subjects with other genotypes. CONCLUSIONS: We conclude that the simultaneous presence of the minor allele at rs1501899 and Arg990Gly may amplify the kidney stone risk in PHPT patients, despite their apparently opposite effects on CASR function in the kidney.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».